Nek8 Project.JPG
Sánchez Alcázar's Lab.JPG

Texto extraído de la página web del laboratorio de Sánchez Alcázar  www.sanchezalcazarlab.com

spain-162428_1280.png

El proyecto NEK8 fue desarrollado para realizar medicina de precisión o personalizada para mutaciones en el gen NEK8.

NEK8 es una serina/treonina quinasa que pertenece a la familia de proteínas Never in Mitosis gene A (NIMA) involucradas en el control de la progresión del ciclo celular y juega un papel importante en el desarrollo. En concreto, NEK8 se encuentra en una parte muy concreta de la célula, el cilio primario. El cilio primario es una estructura similar a una antena basada en microtúbulos presente en la superficie celular de casi todas las células de vertebrados, que controla las vías de señalización (Hedgehog, Wnt canónico y polaridad celular plana (Wnt/PCP)) con un papel importante durante el desarrollo y la homeostasis del riñón y otros órganos. En consecuencia, las mutaciones en el gen que codifica para la proteína NEK8 dan lugar a diferentes patologías del grupo de las ciliopatías. Las ciliopatías son un grupo de trastornos autosómicos recesivos causados ​​por una disfunción del cilio primario. Estas condiciones son trastornos multisistémicos que afectan la simetría izquierda-derecha (situ inversus) y varios órganos como el riñón (displasia quística renal (RCD), nefronoptisis (NPH)), retina (retinitis pigmentosa, síndrome de Senior-Løken), hígado (quistes, fibroadenomatosis biliar intrahepática), cerebro (aplasia del vermis cerebeloso, síndrome de Joubert), páncreas y esqueleto (epífisis en forma de cono, tórax estrecho, polidactilia).

 

Nuestro grupo de investigación inicia este proyecto con la colaboración y financiación de Una vida para Mateo, un niño de 2 años con dos mutaciones en el gen NEK8. Sus padres se esfuerzan cada día por conseguir financiación para este proyecto de investigación, que pretende mejorar la vida de Mateo y ayudar a todos los demás niños que padecen esta rara enfermedad. Mateo es un pequeño guerrero, y desde aquí te invitamos a visitar su web para conocer su historia y colaborar con él. Este es el enlace a su web, donde puedes colaborar a través de donaciones o a través de su tienda solidaria.

union-jack-1027898_1920.jpg

The NEK8 project was developed for performing precision or personalized medicine for mutations in the NEK8 gene.

NEK8 is a serine/threonine kinase that belongs to the family of Never in Mitosis gene A (NIMA) proteins involved in the control of cell cycle progression and plays an important role in the development. Specifically, NEK8 is located in a very specific part of the cell, the primary cilium. The primary cilium is a microtubule-based antenna-like structure present at the cell surface of almost all vertebrate cells, which controls signaling pathways (Hedgehog, canonical Wnt and planar cell polarity (Wnt/PCP)) with a major role during development and homeostasis of the kidney and other organs. Consequently, mutations in the gene that codes for the NEK8 protein result in different pathologies of the ciliopathies group. Ciliopathies are a group of autosomal recessive disorders caused by a dysfunction of the primary cilium. These conditions are multisystemic disorders, affecting left-right symmetry (situ inversus) and various organs such as kidney (renal cystic dysplasia (RCD), nephronophthisis (NPH)), retina (retinitis pigmentosa, Senior-Løken syndrome), liver (cysts, intrahepatic biliary fibroadenomatosis), brain (cerebellar vermis aplasia, Joubert syndrome ), pancreas as well as skeleton (cone shape epiphysis, narrow thorax, polydactyly).

Our research group begins this project with the collaboration and funding of  Una vida para Mateo, a 2-year-old boy with two mutations in the NEK8 gene. His parents strive every day to get funding for this research project, which aims to improve Mateo’s life and help all other children who suffer from this rare disease. Mateo is a little warrior, and from here, we invite you to visit his website to learn about his story and collaborate with him. This is the link to his website, where you can collaborate through donations or through its charity shop.