El gen NEK 8
Autor
Joan Roig, Cell Cycle and Signaling Group, IBMB-CSIC" - http://www.ibmb.csic.es/groups/cell-cycle-and-signaling
Texto para "Nek8 - Una vida para Mateo"
NEK8 es una proteína de la familia de las proteína quinasas. Los miembros de esta familia, unos 500 en humanos, modifican otras proteínas (las fosforilan) regulándolas. Podemos imaginar las quinasas como interruptores moleculares, que “encienden” y “apagan” otras proteínas de manera que éstas realicen su función donde y cuando sea necesario.
NEK8 se localiza en una parte muy concreta de la célula, el cilio primario, y diferentes resultados experimentales sugieren que su función es regular una o varias proteínas implicadas en la función de este orgánulo. El cilio es una estructura que emerge de la superficie celular y funciona como una antena, recibiendo diferentes señales enviadas por otras células. Permite así la comunicación intercelular, siendo de gran importancia durante el desarrollo embrionario y para la organización y función de muchos de los tejidos y órganos que forman el cuerpo humano.
Posible estructura tridimensional de NEK8 mostrando el dominio quinasa (parte superior izda.), y la región reguladora, el llamado dominio RCC1 (parte inferior dcha.)
Aunque se desconocen los detalles de su regulación o las proteínas que modifica, NEK8 parece ser importante para la formación de un cilio normal y la correcta función de este como “antena” celular. Consecuentemente, mutaciones deletéreas en el gen que contiene la información necesaria para producir NEK8 resultan en diferentes patologías del grupo de las ciliopatías, enfermedades genéticas que resultan de una incorrecta función ciliar. En concreto, se ha descrito que mutaciones en el gen de NEK8 se asocian a anomalías en el desarrollo renal, cardiovascular y/o hepático, respondiendo a las características de la llamada nefronoptisis. Es de suponer que durante el desarrollo embrionario la falta de actividad NEK8 resulta en cilios anormales, y esto en la pérdida de comunicación entre diferentes células y el desarrollo anormal de órganos como los riñones, el corazón o el hígado.
Para más información ver por ejemplo:
https://www.omim.org/entry/609799
https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-nefronoptisis-256
El cilio primario de la célula. Dibujo y micrografía, N. Gallisà, IBMB-CSIC.